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我要评论 2020-09-21 12:19:55 来源:合肥晚报
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唐氏综合征是一种疾病,导致一定程度的智力残疾,一个独特的外观,以及一些健康和发展的挑战。人体每个细胞中都有23对染色体。唐氏综合症发生在婴儿出生时,细胞中有21号染色体的额外副本(唐氏综合症也被称为“21号染色体三体”)。这导致在每个人类细胞中总共有47条染色体,而不是像正常人那样有46条染色体。额外的染色体可以是完整的染色体,也可以是部分染色体,额外的遗传物质导致了唐氏综合症患儿的许多特征,包括先天性心脏缺陷和一些可能的疾病。这在受孕时是随机发生的。

筛查测试:这些测试并不能给你一个明确的答案,但如果你的宝宝患唐氏综合症的风险增加,筛查结果会给你提示。筛查测试不会伤害母亲或胎儿。这里包括唐筛和无创DNA.

在怀孕3个月的时候,准妈妈的子宫看起来就像个柚子,子宫随胎儿生长逐渐增大,宫底可在耻骨联合之上触及到,增大的子宫开始压迫位于前方及后方的膀胱和直肠,膀胱容量减少,出现尿频,总有排不净尿的感觉。

颈项透明层增厚越明显,胎儿异常机会就越高,异常程度也越严重。

诊断测试:这些都是非常准确的,给你一个明确的答案。根据筛查结果,诊断测试通常提供给风险较高的孕妇。诊断性测试会增加流产的风险,所以并不是所有的女性都会接受。羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样是诊断测试。

唐筛检查的时间是15-20周之间进行。无创DNA在12-24周都可以进行。

无创DNA只需要从准妈妈身上抽取医用血液。一旦你的样本被接收,胎儿的游离细胞的DNA将被分析。科学家分析母体血液样本中的胎儿DNA,以确定胎儿染色体的比例。我们知道,如果准妈妈怀的是唐氏综合症的孩子,21号染色体相关的遗传物质比例会更高,因为那条染色体多出了第三个副本。

无创DNA可以检查:唐氏综合征(三体21),爱德华氏综合征(三染色体18),帕托综合征(三体13)。该测试还可以寻找其他类型染色体(X和Y)缺失和额外复制所导致的其他情况。

如果年龄超过35岁,有遗传史或者唐氏综合征高风险的孕妇需要进行无创DNA的检查。

唐筛的准确率只有百分之七十,而无创DNA可以达到百分之九十九。所以,有人说十个唐筛,有个高危,这种说法是不准确的,也并不一定你的宝宝就是唐氏儿,相反,即使唐筛低风险,也不能百分百代表你的宝宝就没有风险。如果唐筛查出高风险,请做无创DNA。

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万家热线版权及免责声明 编辑:范光婷 [此文系转载,来源于合肥晚报,版权归属原作者]
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